乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，5%-10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称为遗传性乳腺癌，其中，BRCA1/2基因突变占15%。 BRCA1/2基因可生产出专门修复DNA双链损伤的蛋白，从而及时修复病变的细胞，阻止其进一步发展为肿瘤细胞。因此正常情况下，BRCA1/2基因是抑制癌细胞出现的“护卫”。 当BRCA1/2基因的本性发生改变时，其生产的蛋白失去修复功能，导致损伤的DNA无法愈合。最终，病变细胞的恶性增殖失去监管，癌症发生的风险就会升高。 2）指导治疗方案制定：BRCA基因突变者常对铂类、蒽环类、PARP抑制剂等药物敏感； 3）指导预后：BRCA基因突变者乳腺癌复发风险增大。 1）家族遗传：家族成员中，有已知的BRCA1/2基因致病性突变的患者。 2）（任意年龄）乳腺癌，并有以下任何情况： 至少2位近亲在任何年龄患乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌； 1位男性近亲患乳腺癌； 患者合并卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌的既往史； 3）早发性乳腺癌（发病年龄≤45岁）。 4）发病年龄≤50岁的乳腺癌患者，并有以下任何情况： 存在至少2处原发性乳腺癌病灶； 至少1位近亲患乳腺癌，发病年龄≤50岁； 至少1位近亲患卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌（任意年龄）； 5）男性乳腺癌患者。 肿瘤的发生是环境因素与遗传因素共同作用的结果。即使BRCA基因发生突变，并不等于必定会患乳腺癌。同理，若BRCA基因检测阴性，不能排除检测技术的失误造成，仍需定期的防癌体检筛查。 1）改变生活方式：鼓励母乳喂养、适当运动、避免激素替代治疗等。 2）培养良好的乳房检查习惯： 女性： ①18岁起建立乳腺保健意识； ②25岁起每6-12月进行乳腺检查； ③25岁开始每年一次磁共振检查，30岁开始每年一次乳腺X光检查； ④任何年龄，超声均作为乳腺X线检查的辅助手段； 男性： ①35岁起，乳腺自检和每年一次乳腺检查； ②45岁起，推荐前列腺癌检查，其中BRCA2突变者强烈推荐； 3）药物和手术预防：若发现自身患病风险较高，请及时咨询专业医生的建议，尽早采取合适的药物或手术治疗。 什么是BRCA1/2基因？
当BRCA1/2基因发生致病性突变时，会有什么后果？
BRCA基因检测还有什么意义？
哪些人需要做BRCA基因的检测？
BRCA基因突变是否意味着肯定得乳腺癌？
对BRCA基因突变但未发病的人群，如何降低乳腺癌发病风险？
